Secuenciación genética en epidemias – The Lancet

Sin duda, las técnicas avanzadas de secuenciación genética proporcionaron información valiosa sobre la biología y la evolución del SARS-CoV-2. Los casi 30.000 nucleótidos del virus nunca han sido estudiados tan de cerca por científicos, expertos en salud pública y políticos por igual. Pero el uso y la aplicación de la vigilancia genética para el SARS-CoV-2 ha variado, amenazando con una respuesta inadecuada a una epidemia que cambia rápidamente.

El conocimiento de la secuencia de ARN del virus fue fundamental para caracterizar el SARS-CoV-2, y el intercambio temprano de sus datos genéticos permitió el rápido desarrollo de diagnósticos. La rápida producción de vacunas también se atribuye a una gran cantidad de información obtenida de la secuencia rápida.

Además, la secuencia asociada a los datos epidemiológicos proporciona conocimiento en tiempo real de la aparición de nuevas variantes y su biología. Hay tres variantes, identificadas recientemente, de particular interés: Variante B.1.1.7, identificada por primera vez en el Reino Unido y ahora se está extendiendo por todo el mundo; B.1.351 (N501Y.V2), se identificó por primera vez en Sudáfrica y ahora también se detectó en EE. UU., Reino Unido, Botswana, Ghana, Kenia y Zambia; Y P1, un descendiente de la variante B.1.1.28, se identificó por primera vez en Brasil. La situación sigue siendo inquietantemente dinámica. Algunas de estas variantes parecen transferirse fácilmente, y hay Informes Algunas vacunas son menos efectivas contra la variante B.1.351. La diseminación de la vacuna aumentará la probabilidad de que surjan otras variantes distintas de la vacuna. Mutaciones Otorgar resistencia contra También se ha descubierto que varios anticuerpos monoclonales neutralizantes, uno de ellos aprobado por la FDA, reducen la eficacia del plasma convaleciente. Las respuestas de salud pública deben adaptarse a tales desarrollos. Existe una necesidad urgente de detectar mutaciones asociadas con cambios en la eficacia de las medidas antimicrobianas.

Secuencia configurada para incrementar. En el Reino Unido, anunció el secretario de Estado de Salud Matt Hancock como líder mundial en secuenciación, el consorcio COVID-19 Genomics UK dice que aumentará la secuencia del genoma del SARS-CoV-2 a 20.000 por semana para marzo de este año. La Organización Mundial de la Salud ha pedido a los países africanos que “creen y fortalezcan” la vigilancia genética y ha solicitado a los países que envíen al menos 20 muestras por mes a los laboratorios de secuenciación, a través de la red de secuenciación de genes SARS-CoV-2. En Estados Unidos, Anthony Fauci, asesor médico en jefe del presidente Joe Biden, ha prometido expandir la vigilancia genética.

Sin embargo, a nivel mundial, la vigilancia genética del SARS-CoV-2 sigue siendo incompleta. Algunos patrones no sorprenden. de acuerdo a GISAID, Que promueve el intercambio de datos de secuenciación del genoma en la pandemia de COVID-19, muchos países de ingresos altos (como Islandia, Luxemburgo y Japón) han realizado las secuencias del genoma más extendidas por cada 1000 casos, mientras que países como Irak y Venezuela lo han hecho. las secuencias mínimas. Muchos países, especialmente en África, no tienen datos de secuenciación en absoluto, lo que indica profundas disparidades en la capacidad de secuenciar genomas.

Sin embargo, la tasa de secuenciación en Gambia, Guinea Ecuatorial y Sierra Leona es más alta que en Francia, Italia o Estados Unidos, lo que indica que la riqueza no es el único factor determinante de la capacidad. Los funcionarios de los Centros Africanos para el Control y la Prevención de Enfermedades escribieron que África pudo adaptarse rápidamente al COVID-19 utilizando el conocimiento técnico obtenido de otros brotes de enfermedades infecciosas. Cualquiera sea la razón, las grandes disparidades en el monitoreo amenazan la capacidad de todos los países para monitorear y responder a la situación.

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¿Cómo debería ser un sistema de vigilancia genómico apropiado? Primero, puede que no sea necesario secuenciar el genoma viral de cada paciente. Pero el nivel suficiente para detectar y rastrear mutaciones y sus impactos para informar las respuestas de salud pública debe ser una capacidad central de los sistemas de salud; Tanto para COVID-19 como para futuras infecciones emergentes y recurrentes.

En segundo lugar, la secuenciación de cientos de miles de genomas por sí sola es insuficiente. También es necesario comprender los efectos de estos cambios en la biología del virus y situar los hallazgos en el contexto de los datos clínicos. Luego, esta información debe utilizarse para formular una política de salud pública adecuada y eficaz.

En tercer lugar, el SARS-CoV-2 no respeta los límites. La vigilancia genómica viral eficaz debería ser una preocupación mundial. Las secuencias se proporcionan en muchas bases de datos, sitios web y plataformas diferentes, y la ausencia de designaciones estandarizadas para las variables contribuye a la falta de claridad.

La vigilancia genómica global en tiempo real es una herramienta clave en el conjunto de armas de la medida de salud pública. En caso de que ocurra un brote, debe adoptarse ampliamente, haciendo hincapié en el intercambio fluido de datos abiertos y formando la base para una respuesta saludable.

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