Una nueva investigación sugiere que el autismo se desarrolla de manera diferente en las niñas que en los niños

Una nueva investigación arroja luz sobre cómo aparece el trastorno del espectro autista en el cerebro de las niñas, lo que llevó a los científicos a advertir que las conclusiones extraídas de los estudios realizados principalmente en niños no deben suponerse que sean ciertas para las niñas.

Los investigadores han descubierto que existe una gran diferencia en los genes y la «carga genética» que respaldan la afección en niñas y niños. También identificaron formas específicas en las que los cerebros de las niñas autistas responden de manera diferente a las señales sociales como las expresiones faciales y los gestos que los de las niñas sin autismo.

«Este nuevo estudio nos proporciona una hoja de ruta para comprender mejor cómo conciliar mejor las intervenciones basadas en evidencia existentes y futuras con las características cerebrales y los genes subyacentes, de modo que podamos obtener el tratamiento adecuado para el individuo adecuado», dijo el investigador principal Kevin Pelphrey. Experto sénior en autismo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia y el UVA Brain Institute. «Esto refuerza nuestra comprensión del autismo a gran escala al revelar que puede haber diferentes causas para los niños y las niñas; esto nos ayuda a comprender la disparidad dentro y entre los géneros».

Comprender el trastorno del espectro autista

Los nuevos conocimientos provienen de un proyecto de investigación integral, dirigido por Belfry en UVA, que está reuniendo experiencia de la Universidad de Yale; Universidad Harvard; Universidad de California, Los Angeles; Patriotismo para los niños; Universidad de Colorado, Denver; Niños de Seattle. En la UVA, los principales actores fueron Belfry, del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina y la Facultad de Educación y Desarrollo Humano, y John de Van Horn, de la Facultad de Ciencia de Datos y el Departamento de Psicología.

La investigación combinó la última tecnología de imágenes cerebrales con la investigación genética para comprender mejor los efectos del TEA en las niñas. Estos efectos no se detectaron porque la afección es cuatro veces más común en los niños.

Belfry y sus colegas utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional para examinar la actividad cerebral durante las interacciones sociales. Descubrieron que las niñas con autismo usan diferentes secciones de su cerebro en comparación con las niñas sin autismo. Aún más sorprendente, la diferencia entre niñas autistas y no autistas no fue la misma que la diferencia en el cerebro observada al comparar niños autistas y no autistas, revelando los diferentes mecanismos cerebrales que juegan un papel en el autismo dependiendo del género de la persona.

Asimismo, los investigadores encontraron que los factores genéticos básicos eran muy diferentes. Las niñas tenían un número mucho mayor de variantes raras de los genes activos durante el desarrollo temprano de la región del cerebro conocida como cuerpo estriado. Esto indica que las influencias sobre el cuerpo estriado pueden contribuir al riesgo de autismo en las niñas. (Los científicos creen que parte del plano, llamado putamen, está involucrado en explicar la interacción social y el lenguaje).

«La convergencia de las imágenes cerebrales y los datos genéticos proporciona nuevos conocimientos importantes sobre las causas del autismo en las niñas», dijo Belfry. «Esperamos que al trabajar con colegas en la investigación transformadora del autismo en apoyo de los rayos UVA, podamos aprovechar nuestros hallazgos para crear nuevas estrategias de tratamiento diseñadas para niñas con autismo».

Resultados publicados

Los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista científica Brain. El equipo de investigación estuvo formado por Alison Jack, Kathryn Sullivan, Elizabeth Aylward, Susan Bockheimer, Merrilla Dabretto, Nadine Gap, John de Van Horn, Geoffrey Elbott, Zachary Jacques, Karina M. Geschwind, James C. McPartland, Charles A. Nelson, Sara J. Webb, Kevin A. Pelphrey, Abha R. Gupta y el Consorcio GENDAAR. Jack, el primer autor del estudio, es miembro de la facultad de la Universidad George Mason y ex estudiante de posgrado en la Universidad UVA.

McPartland es consultor para Blackthorn Therapeutics y ha recibido financiación para investigación de Janssen Research and Development; Recibe regalías de Guilford Press, Lambert y Springer.

La investigación fue apoyada por el Premio al Centro de Excelencia de la Red de Autismo del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) (R01 MH100028), una subvención de la Fundación Simons / SFARI (No. 95489) y la Beca de Capacitación en Investigación Institucional del NIMH (T32 MH018268).

a